不止於此，基於小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，研究團隊發現，人類胎兒從肢體發育到膚紋形成的系列過程中，支持EVI1基因發揮塑造四肢和手指作用的，正是表達於肢體發育期的間充質細胞，而非皮膚發育期的上皮細胞。這進一步與研究結論相印合：指紋相關基因通過調控肢體發育來影響指紋的“樣貌”。
通過多表型關聯分析，該研究也發現指紋“樣貌”與手指長度比例間的緊密相關性，兩者有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手鬥形花紋越多；而食指遠端指節相對越長，鬥形花紋則越少。
“通過這項研究，我們揭示了影響指紋‘外貌’形成的是一系列肢體發育相關的重要基因，這些基因在人體發育中往往起著重要的‘一因多效’作用。”汪思佳說，肢體發育基因是指紋表型的內在影響因素。
繪出全球首張“人類表型組導航圖”
順著這一思路，該項研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯繫與作用機制。“目前，科學界已經發現不同的膚紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。”汪思佳說，他們團隊正和復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。 |
