大約十年前,科學家們開始開發新的技術來產生更長的序列讀數,填補人類和其他物種基因組的空白。其中一項倡議是由美國霍華德休斯醫學研究所(HHMI)研究員埃裡希·賈維斯領導的萬種脊椎動物基因組計劃(VGP),旨在生成71657種現存脊椎動物物種的近乎無錯誤的參考基因組組合,並使用這些基因組來解決生物學、疾病和生物多樣性保護中的基本問題。
研究人員在2021年4月28日出版的《自然》雜誌上宣布,該計劃為25種動物製作了第一個幾乎沒有錯誤和近乎完整的參考基因組。這些物種包括第一批瀕危脊椎動物的高質量基因組,例如大馬蹄蝠、加拿大猞猁、鴨嘴獸和鴞鸚鵡等。
科學家們正利用VGP的新數據研究使蝙蝠對新冠肺炎免疫的基因,並對基礎科學中長期存在的慣例提出了質疑,例如在人類、鳥類、爬行動物和魚類中發現的催產素及其受體之間是否存在顯著差異。
該計劃下一步將對所有1000個脊椎動物屬進行測序,然後是所有10000個脊椎動物科,最後是每一個脊椎動物物種。
人類泛基因組參考聯盟(HPRC)
人類參考基因組是人類遺傳學中使用最廣泛的資源。其目前的結構是來自20多個人的合併單倍型的線性組合,單個個體構成了大部分序列。它並不代表全球人類基因組變異,存在一定偏差和錯誤。因此,需要一份具有全球代表性的高質量的參考基因組,包括單核苷酸變體、結構變體和功能元件等常見變體。
人類泛基因組參考聯盟(HPRC)的目標是為代表95%以上人類遺傳多樣性的350人或更多人創建一個更高質量、近乎完整和近乎無錯誤的基因組,以圖形為基礎,以端粒到端粒的方式表示全球基因組多樣性。端粒到端粒聯盟(T2T)現已加入該聯盟。
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