治療罕見病、研發新藥需要醫生和科研機構等多方不斷創新。“過去需要我們拿書本上的知識應用，現在則需要我們去創新、創造。”罕見病醫學科病房啟用儀式上，北京協和醫院院長張抒揚這樣勉勵大家。
目前，罕見病醫學科病房設置23張床位，預計半年後全部啟用。
走出病房，來到門診樓，罕見病義診活動正在進行。前來咨詢的患者不少，有的帶著小朋友，有的還拎著行李箱。
“現在都有什麼症狀？”“這個病有遺傳概率，如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動現場，醫生們耐心詢問症狀並一一解答疑問。
北京協和醫院心內科主任醫師、國際醫療部主任田莊說，剛接診的一位患者患的是轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變，這個病的藥物氯苯唑酸已納入醫保，大大減輕了患者負擔。
確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥。目前，超過80種罕見病用藥已納入醫保藥品目錄。
“一些罕見病可能並沒有那麼‘罕見’，只是人們對其不瞭解。”田莊說，要繼續加強對醫生進行相關培訓，暢通轉診渠道，讓更多“罕見”被“看見”。
疾病可以“罕見”，但關愛不會“罕見”。當日，北京協和醫院還成立了協和罕見病診療創新發展研究院，針對臨床需求，推動“產學研用”四位一體創新發展，通過打造產品創新轉化基地、一體化診療服務平台，建設聯合實驗室和數據支持平台，構建罕見病診療研領域新體系、探索新模式，解決罕見病領域的重大科學問題。北京協和醫院與中國科學院自動化研究所聯合研發的罕見病人工智能大模型也於當日發布，張抒揚說，以科技創新、機制創新引領推進罕見病診療研全面創新，將點亮罕見病患者生命之光。 |
