國際人類表型組研究的中國進展
國際人類表型組研究計劃是實現“以健康為中心”的醫療保健體系的重要路徑之一。2018年,復旦大學校長金力院士、胡德院士、英國醫學科學院院士傑裡米·尼克爾森(Jeremy Nicholson)共同在上海發起了國際人類表型組研究協作組,標誌著人類表型組國際大科學計劃在科學界實質性啟動。目前,已有來自20個國家的24位領軍學者團隊加入。
據瞭解,表型組是指生物體從胚胎發育到成長、衰老、死亡過程中所有生物學性狀的集合,是基因與環境及兩者互作的產物。人類表型組是人類基因組之後揭示人類生命奧秘的又一關鍵,人類表型組計劃的最重要目標就是對大規模人群隊列開展跨尺度、全周期的人體系統精密測量,來探尋疾病與環境、表型之間的關聯,“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”,創造改善人類健康的新範式。
金力在為《科學驅動的全面健康時代》所作的序中介紹了中國的表型組研究進展:“我們在上海市的支持下,經過5年的布局與發展,建成了全球首個跨尺度、多維度、一站式人類
表型組精密測量平台,可一站式集成測量從微觀的蛋白質組、代謝組、核酸組、細胞組到宏觀的生物醫學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等二十三類不同尺度的表型。利用表型組精密測量平台,我們完成了全球第一個覆蓋表型指標最多、規模最大的健康人群表型組學縱向隊列,已有超過千人每人接受測量了超2.4萬個表型指標。基於這個自然人群深度表型組隊列數據,我們繪制出第一張人類表型組導航圖,發現150餘萬個表型之間的強關聯,其中約39%為跨尺度關聯,且大部分是科學界首次發現。這張全景導航圖可以為表型組學研究提供大量多維度、跨尺度的關聯信息,指導新型表型調控機制的發掘與驗證。在我們推進中國人群表型組研究工作的同時,中方團隊還研發了全球第一套多組學標準物質‘中華家系1號’,開創了生物醫學‘度量衡’新體系,為全球推進人類表型組計劃奠定堅實的基礎。”
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