二、病因
(一)中樞性性早熟。
1.中樞神經系統器質性病變,如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經系統病變。
2.由外周性性早熟轉化而來。
3.未能發現器質性病變的,稱為特發性中樞性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。
4.不完全性中樞性性早熟,是CPP的特殊類型,指患兒有第二性征的早現,其控制機制也在於下丘腦-垂體-性腺軸的發動,但它的性征發育呈自限性;最常見的類型為單純性乳房早發育,若發生於2歲內女孩,可能是由於下丘腦-性腺軸處於生理性活躍狀態,又稱為“小青春期”。
女孩以ICPP為多,占CPP的80%-90%以上;而男孩則相反,80%以上是器質性的。
(二)外周性性早熟。
1.按第二性征特征分類:早現的第二性征與患兒原性別相同時稱為同性性早熟,與原性別相反時稱為異性性早熟。
2.常見病因分類
2.1女孩
(1)同性性早熟(女孩的第二性征):見於遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合征、卵巢良性占位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
(2)異性性早熟(男性的第二性征):見於先天性腎上腺皮質增生症、分泌雄激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤,以及外源性雄激素攝入等。
2.2男孩
(1)同性性早熟(男性第二性征):見於先天性腎上腺皮質增生症(較常見)、腎上腺皮質腫瘤或睾丸間質細胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤,以及外源性雄激素攝入等。
(2)異性性早熟(女性第二性征):見於產生雌激素的腎上腺皮質腫瘤或睾丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
三、臨床表現和診斷依據
(一)中樞性性早熟。
1.第二性征提前出現(符合定義的年齡),並按照正常發育程序進展,女孩:乳房發育,身高增長速度突增,陰毛發育,一般在乳房開始發育2年後初潮呈現。男孩:睾丸和陰莖增大,身高增長速度突增,陰毛發育,一般在睾丸開始增大後2年出現變聲和遺精。
2.有性腺發育依據,女孩按B超影像判斷,男孩睾丸容積≥4 ml。
3.發育過程中呈現身高增長突增。
4.促性腺激素升高至青春期水平。
5.可有骨齡提前,但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純性乳房早發育,表現為只有乳房早發育而不呈現其他第二性征,乳暈無著色,呈非進行性自限性病程,乳房多在數月後自然消退。
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